NIPT Nedir?
Aralık 16, 2025
Ekzom Nedir?
Aralık 16, 2025NIPT Nedir?
Aralık 16, 2025Ekzom Nedir?
Aralık 16, 2025
Whole Exome Sequencing
GenoXome is one of the most advanced methods used in the diagnosis of rare, inherited, and neurodegenerative diseases. Using Whole Exome Sequencing (WES) technology, it delivers exceptional gene coverage and high diagnostic accuracy in a single test.
GenoXome Whole Exome Sequencing Service
Comprehensive genomic evaluation for complex cases. GenoXome delivers high-resolution whole exome sequencing, providing strong diagnostic support across a wide spectrum including rare diseases, neurodevelopmental disorders, neuromuscular pathologies, and inherited cancer risks.
Multidimensional analysis in a single test. In addition to detecting SNVs, indels, and large-scale structural variants within exonic regions, GenoXome can simultaneously evaluate copy number variations (CNVs) and mitochondrial DNA (mtDNA) variants, elevating the test to an advanced level of analytical coverage.
Quality-assured workflow. All laboratory and analytical processes are conducted under ISO-based quality management systems and supported by a CE-IVD–compliant testing infrastructure with a fully validated bioinformatics pipeline.
Robust clinical database support. Diagnostic accuracy is enhanced through the use of an extensive database integrating scientific literature, clinical guidelines, population datasets, and phenotype–genotype correlations for variant interpretation.
Faster access to an accurate diagnosis.
With its strong technological infrastructure and expert clinical interpretation, GenoXome facilitates diagnosis in previously unexplained cases and supports informed guidance of treatment strategies.
Discover Your Genetic Code with Genoxome
Reach diagnostic insights through exon region analysis covering 85% of disease-associated genes.
SNV, indel, CNV ve mtDNA varyantlarını tek bir çalışmada bütüncül olarak değerlendiren ileri düzey genomik çözümümüzdür.
*Yüksek kaliteli dizileme verisi ve kapsamlı biyoinformatik analiz içerir.
Genoks, gerçekleştirdiği teknoloji transferleri ve uluslararası iş birlikleri sayesinde birçok testi Ankara merkez laboratuvarında uluslararası standartlara uygun şekilde gerçekleştirmektedir.
Genoxome Tüm Ekzom Dizileme (WES) İçin Öne Çıkan Özellikler
Geneoxome Tüm Ekzom Dizileme (WES) analizi, tek bir test ile binlerce geni aynı anda değerlendirmenizi sağlayan, klinik odaklı ve yüksek kapsamlı bir çözümdür.
Geniş Ekzom Kapsamı
Klinik olarak anlamlı genler başta olmak üzere, protein kodlayan bölgelerin büyük kısmını kapsayan yüksek kapsamlı ekzom paneli ile değerlendirme yapılır.
Klinik Önceliklendirme Algoritması
Tüm ekzom verisi içindeki varyantlar, fenotip bilgisi ve güncel kılavuzlara göre önceliklendirilerek hekiminiz için en anlamlı bulgular öne çıkarılır.
Deneyimli WES Ekibi
Tüm ekzom dizileme ve varyant yorumlama konusunda deneyimli, genetik hastalıklar alanına odaklı uzman biyoinformatik ve klinik genetik ekibi tarafından değerlendirme yapılır.
Hızlı ve Güvenilir Raporlama
Standartlaştırılmış analiz hattı sayesinde, tüm ekzom verisi kısa sürede analiz edilir ve klinik karar sürecini destekleyecek net, anlaşılır raporlar oluşturulur.
Derinlik ve Kapsama Güvenilirliği
Gen ve ekzon bazında ortalama okuma derinliği ve kapsama oranları takip edilerek, klinik olarak kritik bölgelerin yeterli kalitede dizilendiğinden emin olunur.
Trio ve Aile Bazlı Analiz
Anne–baba–çocuk (trio) veya geniş aile analizleri ile kalıtım modeli daha iyi anlaşılır, de novo veya resesif varyantların saptanma olasılığı artar.
CNV ve Ek Analizler
Okuma derinliği temelli CNV analizi ile sadece tek nükleotid değişiklikleri değil, ekzon veya gen düzeyindeki delesyon/duplikasyonlar da ekzom verisinden değerlendirilebilir.
Sürekli Güncellenen Veri Tabanları
Genoxome analizinde kullanılan referans veri tabanları ve literatür kaynakları düzenli olarak güncellenir; böylece raporlar güncel kılavuz ve kanıtlara dayalı olarak hazırlanır.
Hangi Durumlarda Önerilir?
Tanısı konulamamış hastalık öykülerinde ve klinik bulgusu belirsiz vakalarda Tüm Ekzom Dizileme (WES) özellikle aşağıdaki klinik tablolar için önerilir:
Nörogelişimsel Gerilik
Motor, dil veya sosyal gelişim basamaklarında gecikme görülen, nedeni açıklanamayan olgularda altta yatan genetik etiyolojinin araştırılmasında kullanılır.
Otizm Spektrum Bozukluğu
Sosyal iletişim güçlüğü ve tekrarlayıcı davranışlarla karakterize, sendromik veya non-sendromik otizm olgularında genetik nedenlerin aydınlatılmasına yardımcı olur.
Epilepsi
Erken başlangıçlı, dirençli veya açıklanamayan nöbet öyküsü bulunan hastalarda epilepsi ile ilişkili genlerdeki varyantların taranmasını sağlar.
İmmün Yetmezlik
Sık enfeksiyon, ağır seyirli enfeksiyonlar veya aile öyküsü bulunan olgularda primer immün yetmezlik sendromlarını destekleyen genetik bulgular araştırılır.
Kas Distrofisi ve Nöromüsküler Hastalıklar
Kas güçsüzlüğü, yürüme güçlüğü veya kreatin kinaz yüksekliği ile seyreden tabloların altında yatan kalıtsal nöromüsküler hastalıkların saptanmasında kullanılır.
İşitme Kaybı
Konjenital veya erken başlangıçlı sensörinöral işitme kaybı bulunan hastalarda sendromik ve non-sendromik işitme kaybı genlerinin birlikte değerlendirilmesini sağlar.
İskelet Displazisi
Boy kısalığı, kemik deformiteleri veya radyolojik iskelet anomalileri olan olgularda geniş iskelet displazisi paneli yerine tüm ekzom düzeyinde inceleme imkânı sunar.
Metabolik Bozukluklar
Laktik asidoz, hipoglisemi, hepatomegali gibi bulgularla seyreden, biyokimyasal olarak açıklanamayan metabolik hastalık şüphesinde genetik tanı koymaya yardımcı olur.
Bilişsel Yetersizlik
Öğrenme güçlüğü, okul başarısında belirgin düşüş veya entelektüel yetersizlik bulunan olgularda, çoklu genetik nedenler eşzamanlı olarak araştırılır.
Aritmi ve Kardiyak Bulgular
Ani bayılma, ani ölüm öyküsü veya açıklanamayan aritmi bulguları olan bireylerde kalıtsal kardiyak kanalopati ve kardiyomiyopati genleri taranır.
Ataksi ve Hareket Bozuklukları
Denge bozukluğu, yürüyüş anormalliği veya istemsiz hareketlerle seyreden hastalarda geniş hareket bozukluğu gen paneli yerine ekzom düzeyinde inceleme yapılabilir.
Hangi Durumlarda Önerilir?
Tanısı konulamamış hastalık öykülerinde ve klinik bulgusu belirsiz vakalarda:
Kimler Test Yaptırmalı?
- Standart klinik testlerle tanısı konulamamış hastalık öyküsü bulunan kişiler,
- İlk basamak genetik testlerle sonuç alınamayan vakalar,
- Birden fazla genin sorumlu olabileceği heterojen bozukluklardan şüphelenilen durumlar,
- Benzer bulguların çok sayıda hastalığa işaret ettiği karışık klinik tablolar,
- Hasta bir çocuğa sahip olup yeni gebelik planlayan aileler,
- Doğumsal anomali geçmişi bulunan aileler,
- Aile öyküsünde genetik hastalık bulunan bireyler.
EXOME Testi Nasıl Yapılır?
- Klinik değerlendirme: Tıbbi öykü, bulgular ve aile geçmişi analiz edilir.
- Soy ağacı oluşturulması: En az üç nesillik aile ağacı hazırlanır.
- Bilgilendirme & onam: Süreç anlatılır, yazılı onam alınır.
- Örnek alımı: EDTA'lı tüpe kan örneği alınır.
- DNA izolasyonu: Kandan DNA elde edilir ve kalite kontrol yapılır.
- NGS dizileme: Ekzom bölgeleri yüksek çözünürlükte dizilenir.
- Biyoenformatik analiz: Varyantlar filtrelenir, sınıflandırılır ve klinik verilerle eşleştirilir.
- Klinik raporlama: Sonuçlar uzman hekimler tarafından değerlendirilerek raporlanır.
- Genetik danışmanlık: Bulgular açıklanır; tedavi/izlem önerileri paylaşılır.
