Ekzom Nedir?
Kasım 14, 2025
Taşıyıcı Tarama Testi Nedir?
Kasım 14, 2025Ekzom Nedir?
Kasım 14, 2025Taşıyıcı Tarama Testi Nedir?
Kasım 14, 2025
NIPT Testi Nedir?
NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), anne adayının kanında bulunan serbest fetal DNA’nın analiz edilmesiyle bebeğin kromozomal sağlığını değerlendirmeye olanak sağlayan güvenli bir tarama yöntemidir. RapidNIPT, Genoks’un ileri teknoloji altyapısıyla geliştirilen NIPT hizmet markası olup, tek bir testte yüksek doğruluk, hızlı sonuç ve kapsamlı prenatal tarama imkânı sunar.
NIPT Doğum Öncesi Değerlendirme Testi
Erken dönemde güvenilir prenatal değerlendirme. Gebelikte kromozomal anomalilerin belirlenmesi önemli bir süreçtir; ancak girişimsel testler her zaman uygun olmayabilir. Modern cfDNA analiz teknolojisi sayesinde NIPT, gebeliğin 10. haftasından itibaren yüksek doğrulukla değerlendirme yapılmasını sağlar.
Tek tüp kan ile kapsamlı kromozomal inceleme. RapidNIPT, anne kanında dolaşan serbest fetal DNA'yı (cfDNA) analiz ederek Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18, Trizomi 13 ve diğer kromozomal farklılıklar için kapsamlı risk değerlendirmesi sunar. Tüm analizler Genoks’un otomatik ileri teknoloji laboratuvarında yürütülür.
Yüksek doğruluk, düşük belirsizlik. cfDNA tabanlı analizler, girişimsel yöntemlere göre Risksiz olup girişimsel işlemlerdeki gereksiz alınan riskleri azaltır. RapidNIPT, gelişmiş moleküler tekniklerle fetüse ait genetik sinyalleri yüksek hassasiyetle değerlendirir.
Anne ve bebek için tamamen güvenli süreç.
Test yalnızca rutin kan alımı ile yapılır; anne veya bebek için hiçbir risk oluşturmaz. Hızlı sonuç alma imkânı ve uzman tıbbi genetik değerlendirmesi ile gebelik sürecinde bilinçli kararlar alınmasına destek olur.
Gebeliğiniz İçin Güvenli ve Kapsayıcı RapidNIPT Testi
Anne ve bebek için tamamen risksiz, tüm genoma dayalı yeni nesil dizileme (NGS) tabanlı non-invaziv prenatal tarama testi. 90’dan fazla kromozomal hastalığı %99’un üzerinde doğruluk oranı ile değerlendirir.
Non-invaziv Girişimsel işlem gerektirmez
10. hafta Gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanır
Tüm genom cfDNA tüm genom düzeyinde analiz edilir
Yerel Analiz Türkiye’deki laboratuvarlarda yapılır
EMQN Dış kalite değerlendirme programlarına katılım
ISO ISO standartları ile uyumlu süreçler
- Genetik Değerlendirme Yöntemi Anne kanındaki hücre dışı DNA verileri kullanılarak kromozomlar sayısal farklılıklar açısından incelenir.
- Girişimsel Olmayan Uygulama Çalışma yalnızca anne adayından alınan kan örneği üzerinden yürütülür, gebeliğe müdahale içeren işlem yapılmaz.
- Uluslararası Kalite Çerçevesi Laboratuvar süreçleri EMQN dış kalite değerlendirme programları ve ilgili ISO standartları ile uyumlu olacak şekilde yapılandırılır.
- Yapılandırılmış Raporlama Genetik değerlendirme sonuçları, klinik karar süreçlerini desteklemeye yönelik standart bir rapor formatı ile sunulur.
RapidNIPT ile İncelenen Parametreler
Otozomal Anöploidiler
| Monozomi 1 / Trizomi 1 | Monozomi 12 / Trizomi 12 |
| Monozomi 2 / Trizomi 2 | Monozomi 13 / Trizomi 13 (Patau Sendromu) |
| Monozomi 3 / Trizomi 3 | Monozomi 14 / Trizomi 14 |
| Monozomi 4 / Trizomi 4 | Monozomi 15 / Trizomi 15 |
| Monozomi 5 / Trizomi 5 | Monozomi 16 / Trizomi 16 |
| Monozomi 6 / Trizomi 6 | Monozomi 17 / Trizomi 17 |
| Monozomi 7 / Trizomi 7 | Monozomi 18 / Trizomi 18 (Edwards Sendromu) |
| Monozomi 8 / Trizomi 8 | Monozomi 19 / Trizomi 19 |
| Monozomi 9 / Trizomi 9 | Monozomi 20 / Trizomi 20 |
| Monozomi 10 / Trizomi 10 | Monozomi 21 / Trizomi 21 (Down Sendromu) |
| Monozomi 11 / Trizomi 11 | Monozomi 22 / Trizomi 22 |
Gonozomal Anöploidiler
45,X Turner sendromu ile ilişkili sayısal değişiklikler.
47,XXY Klinefelter sendromu.
47,XXX Triple X sendromu.
47,XYY Jacobs sendromu.
Delesyon / Duplikasyon Sendromları (≥ 7 Mb delesyonlar ve duplikasyonlar içindir)
| 11q11-q13.3 Duplikasyon Sendromu | 1p36 Delesyon Sendromu |
| 12q14 Delesyon Sendromu | 1q41-q42 Delesyon Sendromu |
| 14q11-q22 Delesyon Sendromu | Glass Sendromu (2q33.1) |
| 15q26 Aşırı Büyüme Sendromu | 5q21.1-q31.2 Delesyon Sendromu |
| 16p11.2-p12.2 Delesyon Sendromu | 8p23.1 Delesyon Sendromu |
| 16p11.2-p12.2 Duplikasyon Sendromu | 8p23.1 Duplikasyon Sendromu |
| 17q21.31 Delesyon Sendromu | Alfa Talasemi, Mental Retardasyon Sendromu (16p13.3) |
| 17q21.31 Duplikasyon Sendromu | Angelman S. / Prader-Willi S. (15q11-q13) |
| Aniridia II & WAGR Syndrome (11p13) | Holoprosensefali Tip 4 (18p11.31) |
| Bannayan-Riley-Ruvalcaba S. (BRRS) (10q23.31) | Holoprosensefali Tip 6 (2q37.1-q37.3) |
| Branchiootorenal Dysplasia S. 1 / Melnick-Fraser S. (8q13.3) | Jacobsen Sendromu (11q24-q25) |
| Cat-Eye Sendromu (22q11.21) | Langer-Giedion Sendromu (8q23.3-q24.11) |
| Kromozom 10q Delesyon Sendromu (10q26) | Lökodistrofi Sendromu (11q14.2-q14.3) |
| Kromozom 10q22.3-q23.31 Delesyon Sendromu | Hipofiz Hipoplazisi ile Olan Mikroftalmi S. Tip 6 (14q22.2-q22.3) |
| Kromozom 18p Delesyon Sendromu | Monozomi 9p Sendromu (9p22.3-p23) |
| Kromozom 18q Delesyon Sendromu | Potocki-Lupski Sendromu (17p11.2 Duplikasyon S.) |
| Cornelia de Lange Sendromu (5p13.2) | 6q16.3 Delesyonu |
| Cowden Sendromu (10q23.31) | Rieger Sendromu Tip 1 (4q25) |
| Cri du Chat Sendromu (5p15.2) | Saethre-Chotzen Sendromu (7p21.1) |
| Dandy-Walker Sendromu (3q22-q24) | İşitme Kaybı - İnfertilite Sendromu (15q15.3) |
| Konjenital Diyafram Hernisi (HCD / DIH1) (15q26.1) | Smith-Magenis Sendromu (17p11.2) |
| DiGeorge 2 Sendromu (DGS2) - (10p14-p13) | Yarık El-Ayak Malformasyon Tip 5 (2q31) |
| Distal Artrogripozis Tip 2B (9p13.3;11p15.5;17p13.1) | Yarık El-Ayak Malformasyon Tip 3 (10q24) |
| Dyggve-Melchior-Clausen Sendromu (18q21.1) | Trichorhinophalangeal Sendromu Tip 1 (8p23.3) |
| Feingold Sendromu I (2p24.3) | Van der Woude Sendromu 1 (1q32.2-q41) |
| Holoprosensefali Tip 1 (21q22.3) | Wilms Tümör Tip 1 (11p13) |
| Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|
| Trizomi 21 | >99 |
| Trizomi 18 | >99 |
| Trizomi 13 | >99 |
| Nadir otozomal anöploidiler | 96,4 |
| Delesyon/Duplikasyon ≥ 7Mb | 74,1 |
| Durum | Hassasiyet (%) | Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|---|---|
| 45,X | 90,5 | 47,XXY | >99,9 |
| 47,XXX | >99,9 | 47,XYY | 91,7 |
| Yöntem | |
|---|---|
| RapidNIPT® Illumina VeriSeq NIPT Solution v2 teknolojisini kullanmaktadır. RapidNIPT® anneden alınan kan numunesinden izole edilen cfDNA (serbest DNA) analizini, Tüm Genoma Dayalı Yeni Nesil Dizileme teknolojisi kullanarak gerçekleştirir. |
RapidNIPTPlus ile İncelenen Parametreler
Otozomal Anöploidiler
| Monozomi 1 / Trizomi 1 | Monozomi 12 / Trizomi 12 |
| Monozomi 2 / Trizomi 2 | Monozomi 13 / Trizomi 13 (Patau Sendromu) |
| Monozomi 3 / Trizomi 3 | Monozomi 14 / Trizomi 14 |
| Monozomi 4 / Trizomi 4 | Monozomi 15 / Trizomi 15 |
| Monozomi 5 / Trizomi 5 | Monozomi 16 / Trizomi 16 |
| Monozomi 6 / Trizomi 6 | Monozomi 17 / Trizomi 17 |
| Monozomi 7 / Trizomi 7 | Monozomi 18 / Trizomi 18 (Edwards Sendromu) |
| Monozomi 8 / Trizomi 8 | Monozomi 19 / Trizomi 19 |
| Monozomi 9 / Trizomi 9 | Monozomi 20 / Trizomi 20 |
| Monozomi 10 / Trizomi 10 | Monozomi 21 / Trizomi 21 (Down Sendromu) |
| Monozomi 11 / Trizomi 11 | Monozomi 22 / Trizomi 22 |
Gonozomal Anöploidiler
45,X Turner sendromu ile ilişkili sayısal değişiklikler.
47,XXY Klinefelter sendromu.
47,XXX Triple X sendromu.
47,XYY Jacobs sendromu.
| RapidNIPTPlus ile İncelenen DELESYON / DUPLİKASYON SENDROMLARI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 22q11.2 delesyonu (DiGeorge sendromu) (3–10 Mb içindir.) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|
| Trizomi 21 | %99.17 |
| Trizomi 18 | 98.24 |
| Trizomi 13 | >99.9 |
| Nadir otozomal anöploidiler | NA |
| Delesyon/Duplikasyon > 10Mb | %88.89 |
| Delesyon/Duplikasyon < 10Mb | %72.73 |
| Durum | Hassasiyet (%) | Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|---|---|
| 45,X | >99.9 | 47,XXY | >99,9 |
| 47,XXX | >99,9 | 47,XYY | >99.9 |
| Yöntem | |
|---|---|
RapidNIPTPlus anneden alınan kan numunesinden izole edilen cfDNA (serbest DNA) analizini, BGI Teknolojisi ile Tüm Genoma Dayalı Dizileme yapan DNBSEQ-G400 platformunda CE-IVD protokolüne uygun gerçekleştirir |
