• Home
  • Corporate
  • Genetic Tests
  • Online Services
  • Contact
logologologologo
  • Home
  • Corporate
    • About Us
    • Privacy Policy
    • Health Tourism
    • Human Resources
    • Blogenoks
    • News
  • Genetic Tests
    • NIPT Test
    • Exome Sequencing
    • Carrier Screening Test
    • Oncology
    • All Tests
  • Online Services
    • Institution Login
    • Online Results
    • Sample Registration
    • FAQ
  • Contact
English
  • Turkish
✕

News from Us

  • Ana Sayfa
  • News from Us

genoks_ghtm

Genlerinize Işık Tutar!

Op. Dr. Burak Özköse moderatörlüğünde düzenlenen D Op. Dr. Burak Özköse moderatörlüğünde düzenlenen Doğum Atölyesi nasıl mı geçti? Doğum Atölyesi, doğuma hazırlık sürecine dair pek çok başlığın ele alındığı, interaktif ve verimli bir buluşma olarak tamamlandı. Katılımcıların aktif katkılarıyla ilerleyen atölyede; 🧬 Gebelik süreci, 🧬 Doğuma hazırlık aşamaları ve 🧬 Sık karşılaşılan soru işaretleri kapsamlı şekilde değerlendirildi. Eğlence ve bilginin bir araya geldiği atölyede, bilinçli bir doğum süreci için dikkat edilmesi gereken noktalar ele alındı. Deneyim paylaşımı ve bilimsel bilginin rehberliğinde ilerleyen bu buluşmada, gebelik sürecinin daha bilinçli yönetilmesine katkı sağlamayı hedefledik. Op. Dr. Burak Özköse moderatörlüğünde düzenlenen Doğum Atölyesi’nde olduğu gibi farkındalık oluşturmaya ve bilgi paylaşımını güçlendirmeye devam edeceğiz. #doğumatölyesi #gebelik #annebebek #genetiktest #gebesağlığı #doğumahazırlık #genetik #sağlık
EFSANE Mİ GERÇEK Mİ? Konu: Bir İnsan İki Farklı DN EFSANE Mİ GERÇEK Mİ? Konu: Bir İnsan İki Farklı DNA Yapısına Sahip Olabilir mi? ✅ GERÇEK Genetik yapı tek ve sabit kabul edilse de, nadir durumlarda bir bireyde birden fazla genetik yapı bulunabilir. Kimerizm olarak tanımlanan bu durum; iki embriyonun erken dönemde birleşmesi veya gebelik sırasında hücre alışverişi gibi mekanizmalarla ortaya çıkabilir. Bu durumda bireyin farklı dokularında farklı DNA profilleri bulunabilir. Örneğin; kan hücreleri ile cilt hücrelerinin genetik yapısı aynı olmayabilir. Kimerizmin çoğu durumda belirgin bir etkisi yoktur. Ancak genetik test sonuçlarının yorumlanmasında farklılıklar oluşturabilir. Bu durumlarda; 🧬Genotip–fenotip uyumu zayıflayabilir. 🧬Aynı bireyde farklı dokulardan farklı genetik sonuçlar elde edilebilir. 🧬Bu durum biyolojik heterojenliğin bir sonucudur. Bu nedenle tek bir örnek her zaman yeterli olmayabilir. Gerekli durumlarda; 🧬Farklı doku örnekleriyle değerlendirme yapılması gerekebilir 🧬Elde edilen sonuçlar klinik bilgi ile birlikte yorumlanmalıdır. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #DNA #genetik #efsane #gerçek #efsanemigerçekmi #doğrubilinenyanlışlar #kimerizm #genetiktest #DNA #genotip #fenotip #klinikbilgi #klinikdeğerlendirme #DNAprofili #genetikyapı #sağlık
Genetik tanı artık sadece laboratuvarda değil, ver Genetik tanı artık sadece laboratuvarda değil, veri dünyasında da şekilleniyor. Yapay zekâ, karmaşık genetik verileri anlamlandırarak tanı süreçlerine yeni bir boyut kazandırıyor. Yeni nesil dizileme ile elde edilen yüksek hacimli veriler, yapay zekâ algoritmaları sayesinde hızlı ve sistematik biçimde analiz edilebilir. Bu sayede hastalıklarla ilişkili genetik varyantların belirlenmesi hızlanırken, klinik açıdan anlamlı bulguların önceliklendirilmesi mümkün hale gelir. Özellikle nadir hastalıklarda, veri tarama ve eşleştirme kapasitesi tanı sürecine önemli katkı sağlayabilir. Yapay zekâ ayrıca bilimsel yayınları ve veri tabanlarını eş zamanlı değerlendirerek, genetik bulguların yorumlanmasına destek sunabilir. Ancak genetik analizlerin nihai değerlendirmesi, her zaman uzman görüşü ile birlikte ele alınmalıdır. Genetik veriler kişiye özeldir ve uygun yorum, multidisipliner yaklaşım gerektirir. Bu nedenle süreçlerin alanında yetkin uzmanlar tarafından planlanması önem taşır. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #genetik #yapayzeka #genetiktest #varyant #ngs #DNA #yeninesildizileme #nadirhastalıklar #biyoteknoloji #sağlıkteknolojileri #genomanalizi #sağlık
Lynch sendromu, DNA’daki hataların onarılmasından Lynch sendromu, DNA’daki hataların onarılmasından sorumlu genlerde meydana gelen değişikliklerle ilişkilendirilen kalıtsal bir durumdur. Bu genler “mismatch repair (MMR)” sistemi olarak adlandırılan bir mekanizmanın parçasıdır. Lynch Sendromu ile ilişkili olarak sıklıkla; 🧬Kalın bağırsak kanseri (kolorektal kanser) 🧬Rahim içi kanseri (endometrial kanser) görülür. Bunun yanı sıra; 🧬Yumurtalık (over) kanseri ve 🧬Mide kanseri de görülebilir. Lynch Sendromu en sık MLH1, MSH2, MSH6 ve PMS2 genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Bu genlerdeki değişiklikler, hücre bölünmesi sırasında oluşan DNA hatalarının düzeltilmesini engelleyebilir ve zamanla hücresel düzeyde birikerek kanser gelişimi riskini artırabilir. Daha nadir olarak EPCAM genindeki değişiklikler de dolaylı olarak bu mekanizmayı etkileyebilir. Bu durum, özellikle bazı genlerin susturulmasına yol açarak benzer bir risk profili oluşturabilir. Lynch sendromu, çoğunlukla otozomal dominant şekilde aktarılır. Ailede erken yaşta veya birden fazla kişide kanser öyküsü bulunması, bu açıdan değerlendirme gerektirebilir. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #lycnhsendromu #kalıtsalkanser #kanser #onkoloji #DNA #otozomaldominant #yeninesildizileme #genetik #sağlık
EFSANE Mİ GERÇEK Mİ? Konu: DNA değişir mi? Cevap: EFSANE Mİ GERÇEK Mİ? Konu: DNA değişir mi? Cevap: EFSANE Aslında DNA dizimiz doğumdan ölüme kadar sabittir. Yani A, T, C, G harflerinden oluşan genetik kodumuz temel olarak değişmez. Ancak DNA’mızın nasıl çalıştığını belirleyen epigenetik işaretler dinamik bir şekilde değişebilir. Epigenetik mekanizmalar, genlerin açılıp kapanmasını veya ne kadar aktif olduklarını kontrol eder. Örneğin: 🧬Kronik stres bazı genlerin aktivitesini azaltabilir. ⁠🧬Yeterli beslenme ve egzersiz bazı genlerin daha aktif olmasını sağlayabilir. ⁠🧬Çevresel toksinler, bazı genleri baskılayabilir veya etkisini değiştirebilir. Özetle: DNA dizisi değişmez ama genlerin ifade şekli yaşam tarzı ve çevreye bağlı olarak değişebilir. Bu nedenle sağlıklı seçimler yapmak, genlerimizin “ne kadar çalışacağını” olumlu yönde etkileyebilir. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #DNA #genetik #efsane #gerçek #efsanemigerçekmi #doğrubilinenyanlışlar #çevreselfaktör #beslenme #egzersiz #epigenetik #genetik #sağlık
Gebelik öncesi genetik taramalar, çiftlerin farkın Gebelik öncesi genetik taramalar, çiftlerin farkında olmadan taşıdığı kalıtsal hastalık risklerini değerlendirmeye yardımcı olur. Özellikle akraba evliliği öyküsü olan ya da ailede genetik hastalık bulunan durumlarda bu testler daha da önem kazanır. Yapılan analizler, olası risklerin belirlenmesini ve gerekli durumlarda ileri değerlendirme süreçlerinin planlanmasını sağlar. Bu sayede çiftler, gelecekteki gebelikler için daha bilinçli kararlar alabilir. Her bireyin genetik yapısı farklıdır ve bu farklılıklar bazı hastalıklar açısından taşıyıcılık durumunu ortaya koyabilir. Gebelik öncesi yapılan genetik testler, bu risklerin erken dönemde anlaşılmasına katkı sağlar. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #taşıyıcılıktaramatesti #evlilik #akrabaevliliği #taramatesti #genetiktestler #genetikhastalıklar #genetiktestler #genetik #sağlık
🧬 Spor genetiği testi nedir, kimler yaptırabilir? 🧬 Spor genetiği testi nedir, kimler yaptırabilir? Spor genetiği testi her yaşta uygulanabilir; ancak genellikle çocukluk ve ergenlik döneminde yapılması, bireyin potansiyeline uygun spor yönlendirmesi açısından daha fazla fayda sağlar. Elde edilen veriler mutlaka alanında uzman bir hekim veya genetik uzmanı tarafından değerlendirilir. Çünkü test sonuçları tek başına bir “sonuç” değil, doğru yorumlandığında anlam kazanan bilimsel verilerdir. 🧬 Peki gerçekten neye yatkın olduğumuz ortaya çıkar mı? Kas yapısı, dayanıklılık kapasitesi, güç üretimi ve sakatlık riski gibi birçok parametre analiz edilerek hangi spor dallarına daha uygun olabileceğine dair güçlü ipuçları elde edilebilir. Ayrıca beslenme ve spor uzmanları da bu veriler doğrultusunda kişiye özel antrenman ve beslenme planları oluşturarak sürecin daha verimli ilerlemesine katkı sağlayabilir. Unutulmamalıdır ki genetik, bir yol haritası sunar; nihai performansı ise antrenman, disiplin ve çevresel faktörler belirler. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #sporgenetiği #beslenmegenetiği #nutrigenetik #sporcugenetiği #genetiktestler #genetiktest #genetik #spor #beslenme #diyet #sağlık
EFSANE Mİ, GERÇEK Mİ? Konu: Tanı Konulamayan Hast EFSANE Mİ, GERÇEK Mİ? Konu: Tanı Konulamayan Hastalıkların Arkasında Genetik Bir Neden Olabilir mi? ✅ GERÇEK Bazı hastalarda belirtiler uzun süre devam etmesine rağmen kesin bir tanıya ulaşmak zor olabilir. Özellikle nörogelişimsel gecikme, çoklu sistem bulguları veya nedeni açıklanamayan klinik tablolar söz konusu olduğunda genetik faktörler değerlendirme sürecinin bir parçası olabilir. Günümüzde kullanılan yeni nesil dizileme teknolojileri (NGS), birçok genin aynı anda incelenmesine olanak tanır. Bu analizler, bazı durumlarda hastalıkların altında yatan genetik nedenlerin araştırılmasına katkı sağlayabilir. Genetik incelemeler klinik bulgular ve hekim değerlendirmesi ile birlikte ele alındığında, bazı hastalıklarda tanı sürecinin desteklenmesine yardımcı olabilir. Bu tür analizler hastalıkların daha iyi anlaşılmasına ve klinik yaklaşımın planlanmasına katkı sağlayabilir. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #ngs #genomik #nadirhastalıklar #molekülergenetik #tanıkonulamayanhastalıklar #yeninesildizileme #nörogelişimselgecikme #genetiktestler #genetik #sağlık
Hemofili, kanın pıhtılaşma mekanizmasını etkileyen Hemofili, kanın pıhtılaşma mekanizmasını etkileyen kalıtsal bir kanama bozukluğudur ve genellikle çocukluk döneminde fark edilir. Erken tanı, kanama riskinin doğru yönetilmesi açısından önemli rol oynar. Hemofili hastalığında pıhtılaşma faktörlerinden biri yeterli düzeyde üretilemez. Bu durum, küçük yaralanmalarda bile kanamanın uzun sürmesine veya eklem içi kanamalar gibi daha ciddi tabloların ortaya çıkmasına neden olabilir. En sık görülen türleri; 🧬Hemofili A (Faktör VIII eksikliği) ve 🧬Hemofili B (Faktör IX eksikliği) olarak bilinir. Tanı sürecinde klinik bulguların değerlendirilmesi, pıhtılaşma testleri ve gerekli görülen durumlarda genetik incelemeler birlikte ele alınır. Ailede hemofili öyküsü bulunması veya açıklanamayan kanama eğilimi görülmesi durumunda uzman hekim değerlendirmesi önem taşır. Genetik analizler, hastalığın moleküler nedeninin belirlenmesine ve taşıyıcılık durumunun değerlendirilmesine katkı sağlayabilir. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için hekiminize başvurunuz. #hemofili #hemophilia #nadirhastalıklar #genetikhastalıklar #kanamahastalıkları #hemofilib #genetiktestler #genetik #sağlık
Bazı çocuklarda konuşma, yürüme, öğrenme ya da sos Bazı çocuklarda konuşma, yürüme, öğrenme ya da sosyal beceriler akranlarına göre daha geç gelişebilir. Yapılan muayene ve tetkiklere rağmen belirgin bir neden bulunamadığında, genetik değerlendirme sürece katkı sağlayabilir. Öncelikle ayrıntılı bir hekim değerlendirmesi yapılır ve aile öyküsü gözden geçirilir. Gerekli görülürse kromozom düzeyinde incelemeler veya yeni nesil dizileme (NGS) gibi daha kapsamlı genetik testler planlanabilir. Bazı durumlarda anne ve babadan alınan örneklerle birlikte analiz yapılması, sonucun daha doğru yorumlanmasına yardımcı olur. Genetik test sonucunun normal çıkması, her zaman genetik bir neden olmadığı anlamına gelmez. Mevcut testler ve teknoloji belirli bir kapsam içinde değerlendirme yapabilir. Bu nedenle sonuçlar, çocuğun klinik bulguları ve uzman hekim görüşü ile birlikte ele alınmalıdır. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için hekiminize başvurunuz. #genetik #nörogelişim #gelişimselgecikme #çocuksağlığı #çocuknörolojisi #genetiktest #ngs #genetik #sağlık
EFSANE Mİ, GERÇEK Mİ? Konu: "NIPT Bir Tanı Testi M EFSANE Mİ, GERÇEK Mİ? Konu: "NIPT Bir Tanı Testi Midir?" ❌ EFSANE NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), anne dolaşımında bulunan hücre dışı serbest DNA'nın (cfDNA) moleküler analizi ile bebekte olası sayısal ve belli boyuttaki yapısal kromozomal anomalileri değerlendiren bir tarama testidir. NIPT testi özellikle Trizomi 21, Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi en sık görülen kromozomal hastalıklar açısından ilk tarama testi olarak önerilmektedir. Yüksek riskli sonuç elde edilmesi durumunda, kesin tanının invaziv (girişimsel) prenatal tanı yöntemleri (CVS veya amniyosentez) ile doğrulanması gerekir. Prenatal tarama ve tanı testlerinin doğru anlaşılması, elde edilen sonuçların klinik olarak doğru şekilde değerlendirilmesine katkı sağlar. Bu süreçte tüm değerlendirmelerin hekim tarafından yapılması esastır. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #nipt #fetaldna #taramatesti #trizomi13 #trizomi18 #trizomi21 #prenataltest #gebelik #bebeksağlığı #annevebebek #genetik #sağlık
🧬 Genetik hastalıkların moleküler temellerinin anl 🧬 Genetik hastalıkların moleküler temellerinin anlaşılmasında, kullanılan dizileme teknolojisinin çözünürlüğü ve kapsayıcılığı kritik rol oynamaktadır. 🧬 İnsan Tüm Genom Dizilemesi (hWGS) kapsamında geliştirilen uzun okuma (long-read) dizileme teknolojileri, DNA moleküllerinin kilobaz düzeyinde kesintisiz olarak analiz edilmesine olanak tanıyarak, genomun kompleks bölgelerinin daha bütüncül değerlendirilmesine katkı sağlamaktadır. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için hekiminize başvurunuz. #tümgenomdizileme #hWGS #longreadsequencing #genom #nadirhastalıklar #longread #sekanslama #dizileme #sequencing #yapısalvaryant #analiz #tıbbigenetik #genetik
Sahada hızla öne çıkan sprinterler ve kilometreler Sahada hızla öne çıkan sprinterler ve kilometreler boyunca temposunu koruyan maraton koşucuları… Bu performans farklarının bir kısmı, vücudun biyolojik ve genetik altyapısı ile ilişkili olabilir. Spor performansını etkileyen bu bireysel farklılıklar, günümüzde genomik düzeyde de araştırılmaktadır. Bazı bireylerde patlayıcı güçle ilişkili kas lifleri daha baskın olabilirken, bazılarında uzun süreli dayanıklılığı destekleyen fizyolojik özellikler öne çıkabilir. Örneğin; hızlı kasılan kas lifleri ani güç üretimini desteklerken, yavaş kasılan kas lifleri daha uzun süreli ve sürdürülebilir performansla ilişkilendirilmektedir. Bu fizyolojik farklılıklar yalnızca kas yapısı ile sınırlı değildir; 🧬Oksijen kullanım kapasitesi, 🧬Enerji metabolizması ve 🧬Toparlanma süreçleri de bireyler arasında farklılık gösterebilir. Bu farklılıklar, genomda bulunan varyasyonların spor fizyolojisi ile olan ilişkisinin araştırılmasıyla incelenmektedir. Spor genetiği alanındaki çalışmalar, performansla ilişkili biyolojik mekanizmaların daha iyi anlaşılmasına katkı sağlamayı amaçlamakta ve bireysel fizyolojik farklılıkların bilimsel olarak değerlendirilmesine olanak tanıyan bir araştırma alanı olarak öne çıkmaktadır. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz. #sporgenetiği #genetik #DNA #genomik #sporbilimi #performans #nutrigenetik #sporcugenetiği #sporcusağlığı #sporsağlığı #genetikanaliz #yeninesildizileme #ngs #tümgenomdizileme #sekanslama #genetik #sağlık
EFSANE Mİ GERÇEK Mİ? Konu: “Sağlıklı bir birey, fa EFSANE Mİ GERÇEK Mİ? Konu: “Sağlıklı bir birey, farkında olmadan genetik hastalık taşıyıcısı olabilir.” ✅ GERÇEK Sağlıklı görünen birçok kişi, farkında olmadan bir genetik hastalığın taşıyıcısı olabilir. Taşıyıcı bireylerde hastalığa neden olan genetik değişiklik bulunur, ancak genellikle herhangi bir belirti görülmez. Bu durum en sık otozomal resesif kalıtılan hastalıklarda görülür. Anne ve babanın her ikisi de taşıyıcı olduğunda, her gebelik için: 🧬 ⁠%25 etkilenmiş çocuk ⁠🧬 %50 taşıyıcı çocuk ⁠🧬 ⁠%25 etkilenmemiş çocuk olasılığı bulunur. Toplumda birçok kişi, farkında olmadan SMA, kistik fibrozis ve talasemi gibi genetik hastalıkların taşıyıcısı olabilir. Bu durum genetik testler ile belirlenebilir. Genetik taşıyıcılık testleri, özellikle aile planlaması sürecinde risk değerlendirmesi açısından önemli bilgiler sağlar. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için hekiminize başvurunuz. #genetik #genetiktarama #genetiktest #taşıyıcılık #genetiktaşıyıcı #dna #genetikhastalıklar #genetikanaliz #tıbbigenetik #prenataltarama #aileplanlaması #sma #kistikfibrozis #talasemi #nadirhastalıklar #sağlık
Genetik testlerde üretilen veriler, tek başına bir Genetik testlerde üretilen veriler, tek başına bir “rapor” değildir. Klinik değer, bu verinin doğru analiz edilmesi ve klinik bağlamda yorumlanmasıyla ortaya çıkar. Klinik biyoinformatik; 🧬 Yeni Nesil Dizileme (NGS) gibi teknolojilerle üretilen yüksek hacimli genomik veriyi 💻 biyoinformatik araçlar, istatistiksel yöntemler ve algoritmalar kullanarak işler 📊 ve klinik olarak anlamlı bulgulara dönüştürür. Bu süreç; •⁠ ⁠Varyant çağırımı (variant calling) ve kalite kontrol adımlarını, •⁠ ⁠Anotasyon (annotation) ile varyantların gen/fonksiyon bilgileriyle zenginleştirilmesini, •⁠ Klinik sınıflandırma (örn. ACMG/AMP kriterleri doğrultusunda) ve •⁠ ⁠Hasta öyküsü ve fenotip ile birlikte klinik yorumlama aşamalarını kapsar. Kısacası klinik biyoinformatik; varyantların hastalıkla olası ilişkisini değerlendirmede ve klinik karar süreçlerine temel oluşturmada kritik bir yapıtaşıdır. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tarama ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz. #klinikbiyoinformatik #biyoinformatik #genetiktanı #NGS #dizileme sekanslama genetik varyant variantcalling anotasyon ACMG klinikgenetik verianalizi
Gebelik öncesi, gebelik süreci ve gebelik sonrasın Gebelik öncesi, gebelik süreci ve gebelik sonrasına uzanan destek anlayışı ile @nicesaglik doğuma hazırlık atölyesindeydik. Atölyede; beden farkındalığından ideal doğum yaklaşımına, yenidoğan döneminden beslenme, emzirme ve ilk yardım eğitimlerine kadar birçok başlık multidisipliner bir ekip ile ele alındı. Bilgiyle güçlenen, paylaşımla derinleşen bu yolculukta birlikte öğrenmenin ve destek olmanın değerini bir kez daha deneyimledik. #doğumatölyesi #gebelik #doğum #genetiktest #fetaldna #gentesti #genetik #sağlık
EFSANE Mİ GERÇEK Mİ? Konu: “Genetik hastalıklar mu EFSANE Mİ GERÇEK Mİ? Konu: “Genetik hastalıklar mutlaka anne-babadan gelir.” ❌ EFSANE Her genetik hastalık anne veya babadan miras alınmaz. Bazı durumlarda genetik değişiklik, çocukta ilk kez ortaya çıkar. Bu duruma de novo varyant adı verilir. De Novo varyant, anne ve babada bulunmayan, 🧬 Yumurta veya sperm oluşumu sırasında 🧬 Ya da embriyonun gelişiminde ortaya çıkan yeni bir genetik değişikliktir. Bu ne anlama gelir? 🧬 Ailede hiç genetik hastalık öyküsü olmayabilir 🧬Anne ve baba tamamen sağlıklı olabilir 🧬Buna rağmen çocukta genetik bir hastalık görülebilir Bu durumlarla özellikle bazı nörogelişimsel hastalıklar, nadir sendromlar ve konjenital anomalilerde sıkça karşılaşılabilmektedir. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz. #genetikhastalıklar #nadirhastalıklar #efsanemigerçekmi #genetikanaliz #nörogelişimselhastalıklar #konjenitalanomaliler #çocuksağlığı #bebeksağlığı #denovo #genetik #sağlık
NIPT nedir? Ne zaman yapılabilir? 📌 🧬NIPT (Non-İn NIPT nedir? Ne zaman yapılabilir? 📌 🧬NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), anne kanından elde edilen cfDNA’nın (hücre dışı serbest DNA) analiz edilmesiyle yapılan bir prenatal (doğum öncesi) tarama testidir. 🧬Sayısal ve yapısal kromozomal anomaliler açısından gebeliğin erken döneminde risk değerlendirmesi yapılmasını sağlar. 🧬NIPT, gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilmektedir. 🧬Test için anne adayından 1 tüp kan alınması yeterlidir Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tarama ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz. #nipt #gebelik #taramatesti #genetiktest #gentesti #genetiktestler #fetaldna #gebelik #annevebebek #doğum #annebebek #ngs #genetik
Genetik testlerde saptanan aynı genetik bulgu, her Genetik testlerde saptanan aynı genetik bulgu, her bireyde aynı klinik anlama gelmeyebilir. Bunun temel nedeni, genetik bilginin tek başına değil; bireyin biyolojik özellikleri ve klinik durumu ile birlikte değerlendirilmesidir. Bir genetik varyantın etkisi; yaş, cinsiyet, çevresel faktörler, yaşam tarzı ve ailesel öykü gibi pek çok değişkene bağlı olarak farklılık gösterebilir. Ayrıca bireylerin genetik altyapısı da aynı bulgunun biyolojik sonuçlarını değiştirebilir. Bu nedenle genetik test sonuçları, tek başına kesin bir değerlendirme aracı olarak kabul edilmez. Bulguların anlamı, klinik verilerle birlikte ele alındığında daha doğru şekilde yorumlanabilir. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz. #genetikbilgi #genetiktestler #genetikvaryant #molekülertanı #bilimselbilgi #sağlıkbilgilendirme #yeninesildizileme #klinikdeğerlendirme #genetik #sağlık
Genetik test sonuçları değerlendirilirken, raporda Genetik test sonuçları değerlendirilirken, raporda yer alan her bilginin klinik açıdan aynı anlama gelmediğinin bilinmesi önem taşır. Genetik analizlerde saptanan her varyantın hastalıkla ilişkili olduğu söylenemez. İnsan genomunda doğal olarak bulunan birçok genetik değişiklik, herhangi bir klinik bulguya neden olmadan yaşam boyunca taşınabilmektedir. Genetik varyantlar; hastalık nedeni olabilen (patojenik veya muhtemel patojenik), hastalık nedeni olmayan (benign veya muhtemel benign) ya da mevcut bilimsel verilerle klinik etkisi henüz netleştirilememiş (klinik önemi belirsiz) varyantlar olarak sınıflandırılmaktadır. Bir genetik varyantın klinik açıdan nasıl ele alınacağı; bireyin klinik bulguları, aile öyküsü ve diğer laboratuvar verileri ile birlikte değerlendirilir. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz. #genetiktestler #genetikanaliz #genetiktest #varyant #biyoinformatik #klinikgenetik #genetikdanışmanlık #yeninesildizileme #genetik #sağlık
Follow on Instagram

© 2026 Betheme by Muffin group | All Rights Reserved | Powered by WordPress
    English
    • English
    • Turkish
      • English
      • Türkçe (Turkish)