• Home
  • Corporate
  • Genetic Tests
  • Online Services
  • Contact
logologologologo
  • Home
  • Corporate
    • About Us
    • Privacy Policy
    • Health Tourism
    • Human Resources
    • Blogenoks
    • News
  • Genetic Tests
    • NIPT Test
    • Exome Sequencing
    • Carrier Screening Test
    • Oncology
    • All Tests
  • Online Services
    • Institution Login
    • Online Results
    • Sample Registration
    • FAQ
  • Contact
English
  • Turkish
✕

News from Us

  • Ana Sayfa
  • News from Us

genoks_ghtm

Genlerinize Işık Tutar!

BRCA1 ve BRCA2, DNA hasarının onarılmasında görev BRCA1 ve BRCA2, DNA hasarının onarılmasında görev alan genlerdir. Bu genlerde kalıtsal olarak bulunan bazı değişiklikler, kanser riskini artırabilir. Üstelik BRCA yalnızca kadınlar için önemli değildir. Erkeklerde BRCA değişiklikleri özellikle; 🧬 Meme kanseri 🧬 Prostat kanseri 🧬 Pankreas kanseri gibi bazı kanser türleriyle ilişkilidir. Özellikle BRCA2, erkeklerde meme ve prostat kanseri riski açısından dikkat çeken genlerden biridir. BRCA1 ve BRCA2 aynı anlama gelmez. Her iki gen de kanser riskiyle ilişkili olsa da etkiledikleri kanser türleri ve risk düzeyleri farklı olabilir. Bir diğer önemli ayrım ise kalıtsal ve tümöre özgü genetik değişikliklerdir. Tümörde saptanan bir BRCA değişikliği, kişinin doğuştan taşıdığı ve ailesine aktarabileceği bir değişiklikle aynı anlama gelmez. Bu nedenle genetik bulgular; kişinin kendi kanser öyküsü, aile öyküsü ve diğer klinik bilgilerle birlikte değerlendirilmelidir. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #kansergenetiği #brca #brca1 #brca2 #kalıtsalkanser #kanser #prostatkanseri #erkekmemekanseri #pankreaskanseri #memekanseri #lynchsendromu #onkoloji #tıbbigenetik #kanserriski #oncoDNA #genetik #sağlık
Onkoloji alanında tıp dünyası, hastalıkların molek Onkoloji alanında tıp dünyası, hastalıkların moleküler altyapısını anlamaya ve kişiye özel tedavi planları oluşturmaya odaklanmaktadır. Bu süreçte Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojileri, tanı ve tedavi süreçlerinde klinik ekibe rehberlik eden önemli veriler sunar. 🧬 Kalıtsal Kanser NGS Panelleri Ailevi kanser yatkınlığıyla ilişkili genetik değişikliklerin değerlendirilmesine yardımcı olur. Risk değerlendirmesi ve klinik takip süreçlerine katkı sağlar. 🧬 Likit Biyopsi NGS Panelleri Kandaki serbest tümör DNA’sı (ctDNA) üzerinden tümöre ait genetik değişikliklerin non-invaziv olarak incelenmesini sağlar. Özellikle doku örneğinin yetersiz olduğu veya biyopsinin mümkün olmadığı durumlarda kullanılabilir. 🧬 Doku Biyopsi NGS Panelleri Tümör dokusundaki genetik değişiklikleri DNA ve RNA düzeyinde kapsamlı şekilde inceler. MSI, TMB ve HRD gibi genomik belirteçlerin değerlendirilmesine olanak sağlayabilir. 🧬 Onkolojik Tek Gen Analizleri Belirli genlerdeki değişikliklerin ayrıntılı olarak incelenmesini sağlar ve tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesine katkı sunabilir. Kişiselleştirilmiş yaklaşım süreçlerinin bir parçasını oluşturan kan temelli kalıtsal paneller, doku biyopsisi panelleri ve tek gen analizleri, güncel genetik inceleme yöntemleri arasında yer almaktadır. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #onkoloji #patoloji #NGS #kişiselleştirilmiştıp #oncoDNA #kansergenetiği #onkolojikgenetik #hrdskorlama #kanser #biyopsi #kalıtsalkanser #tümör #genetik #sağlık
Uzun boy, uzun parmaklar veya esnek eklemler… Peki Uzun boy, uzun parmaklar veya esnek eklemler… Peki bu özellikler ne zaman genetik bir hastalığın işareti olabilir? Marfan sendromu, bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalıktır. 🧬 İskelet sistemi, 🧬 Gözler ve 🧬 Kalp-damar sistemi başta olmak üzere vücudun farklı bölgelerini etkileyebilir. Marfan sendromu çoğunlukla FBN1 genindeki patojenik varyantlarla ilişkilidir. Kalıtım şekli genellikle otozomal dominanttır; ancak ailesinde Marfan sendromu öyküsü bulunmayan kişilerde de yeni ortaya çıkan genetik değişikliklerle görülebilir. Uzun boy, uzun parmaklar veya belirli fiziksel özelliklerin bulunması tek başına Marfan sendromu olduğu anlamına gelmez. Değerlendirmede klinik bulgular, aile öyküsü ve genetik incelemeler birlikte ele alınır. Genetik hastalıklar bazen vücudun farklı sistemlerinde kendini gösterebilir. Bu nedenle belirtilerin bir bütün olarak değerlendirilmesi önem taşır. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #marfansendromu #genetik #genetikhastalıklar #kalıtsalhastalıklar #genetiktest #genetikdeğerlendirme #fbn1 #bağdokusu #nadirhastalıklar #çocuksağlığı #genetik #sağlık
Genetik ve kalıtsal kavramları günlük kullanımda b Genetik ve kalıtsal kavramları günlük kullanımda birbirinin yerine kullanılsa da aslında aynı anlama gelmez. 🧬 Genetik hastalık; oluşumunda genomdaki kalıtsal veya edinilmiş (kalıtılmamış) bir değişikliğin rol oynadığı hastalıkları ifade eder. 🧬 Kalıtsal hastalık ise; genomdaki bir değişikliğin anne veya babadan veya her ikisinden birlikte çocuğa aktarılmasıyla ortaya çıkabilen hastalıklardır. Bu nedenle bir hastalık genetik olabilir ancak kalıtsal olmayabilir. Örneğin bazı genetik değişiklikler kişide ilk kez ortaya çıkabilir (de novo varyantlar) veya yaşam boyunca belirli hücrelerde sonradan meydana gelebilir (somatik varyantlar). Genetik hastalıkların değerlendirilmesinde hastalığın özellikleri, aile öyküsü ve genetik bulgular birlikte ele alınır. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #genetikhastalıklar #kalıtsalhastalıklar #kalıtım #genetikvaryant #dna #genetikbilgi #genetiktest #genetikdeğerlendirme #genetik #sağlık
40 yaşından önce yumurtalık fonksiyonlarının sona 40 yaşından önce yumurtalık fonksiyonlarının sona ermesi durumuna "Erken Menopoz" veya tıbbi adıyla Prematür Yumurtalık Yetersizliği (POI) adı verilir. 🧬 Anne veya kız kardeşte erken menopoz varlığı, 🧬 Turner Sendromu ve X kromozomu değişiklikleri gibi kromozomal bozukluklar, 🧬 FMR1 (Frajil X ile ilişkili gen) ve hormon reseptör mutasyonları gibi tek gen mutasyonları, 🧬 Yumurta hücresinin gelişimi ve folikül büyümesinde rol oynayan BMP15 ve GDF9 🧬 Yumurtalık dokusunun korunması ve işlevini sürdürmesi için kritik olan FOXL2 geni, 🧬 Üreme hormonlarının reseptörlerini kodlayarak yumurtalıkların uyarılmasını sağlayan FSHR ve LHR genleri erken menopozla ilişkili genetik faktörler arasında sıralanabilir. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #erkenmenopoz #kadınsağlığı #jinekoloji #üremesağlığı #FMR1 #frajilx #menopoz #genetik #sağlık
NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), anne kanındaki h NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), anne kanındaki hücre dışı serbest DNA'nın analiz edilmesiyle fetusta olası sayısal ve belli boyuttaki yapısal kromozomal hastalıklar açısından tarama yapılmasını sağlayan bir yöntemdir. NIPT analizinde önemli parametrelerden biri fetal fraksiyondur. Fetal fraksiyon, anne dolaşımındaki plasental kaynaklı hücre dışı serbest DNA'nın total serbest DNA'ya (maternal+plasental) oranını ifade eder. 🧬 Peki anne kilosu ve vücut kitle indeksi (VKİ) bunun neresinde? Anne adayının vücut kitle indeksi arttıkça, anneye ait yağ dokularından dolaşıma geçen hücre dışı serbest DNA miktarı artar ve bebeğe ait hücre dışı serbest DNA'yı dilüe eder (seyreltir). Neticede fetal fraksiyonun daha düşük olma riskine neden olur. Düşük fetal fraksiyon (<%2) ise NIPT analizinde yeterli veri elde edilememesine ve testin sonuçlanmamasına neden olabilir. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #nipt #prenataltest #gebelik #gebeliktestleri #prenataltarama #fetaldna #nipt #vücutkitleindeksi #bmi #genetiktest #genetik #sağlık
30 Ağustos Zafer Bayramı Kutlu Olsun! 🇹🇷 Başta Gaz 30 Ağustos Zafer Bayramı Kutlu Olsun! 🇹🇷 Başta Gazi Mustafa Kemal Atatürk olmak üzere, bağımsızlığımız uğruna mücadele eden tüm kahramanlarımızı saygı, minnet ve gururla anıyoruz. #30ağustoszaferbayramı (Videoda bulunan ses ve görüntüler temsilen, yapay zeka araçları kullanılarak oluşturulmuştur.)
Gebeliğin ilk haftalarında ikiz olarak başlayıp ya Gebeliğin ilk haftalarında ikiz olarak başlayıp ya da iki kese görüntüsü olan, ilerleyen süreçte embriyolardan birinin kalp atımının durması ve gebeliğin tekil devam etmesi “Kaybolan İkiz" olarak adlandırılır. 👉NIPT Testlere Etkisi Nedir? Kalp atımı duran ikiz eşe ait hücre dışı serbest DNA parçacıklarının (cfDNA) bir süre daha anne kanında dolaşmaya devam ettiği bilinmektedir. Bu durum, anne kanından yapılan non-invaziv prenatal tarama testlerinde (NIPT): 🧬Kalp atımı duran ikiz eşe ait olası kromozomal anomalinin yaşayan diğer ikiz eşine atfedilmesine yani yanlış pozitif sonuca neden olabilir. 🧬Kalp atımı duran ikiz eşin cinsiyeti erkekse, Y kromozomuna ait DNA anne dolaşımında gezindiği için NIPT testinde cinsiyet bilgisinin otomatik olarak erkek çıkmasına ve yaşayan diğer ikiz eşin USG cinsiyet bulgusuyla çakışmasına neden olabilir. 👉Ne Yapılmalı? Erken dönem ultrason verilerinin ve kaybolan ikiz öyküsünün test öncesinde bildirilmesi, NIPT için uygun zamanda numune verilmesi ve sonuçların gebeyi takip eden hekimler tarafından değerlendirilmesi kritik rol oynar. ref: Performance of non-invasive prenatal testing in vanishing-twin and multiple pregnancies: results of TRIDENT-2 study,2025 Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #kaybolanikizsendromu #vanishingtwin #prenataltarama #nipt #nipttesti #fetaldna #genetiktarama #gebelik #annebebeksağlığı #genetik #sağlık
Spor yaparken arkadaşınızla aynı programı uygulayı Spor yaparken arkadaşınızla aynı programı uygulayıp tamamen farklı sonuçlar aldığınız oldu mu? Bu durumun arkasında sadece disiplin değil; vücudumuzun doğuştan getirdiği kişisel özellikler de rol oynayabilir 👇 🧬 Kaslarımızın Çalışma Tarzı Farklı Olabilir Bazı insanların kas yapısı, hızlı ve ağır hareketlere (ağırlık kaldırma, depar atma) daha yatkınken; bazılarının kas yapısı uzun süreli ve sakin tempolu hareketlere (yürüyüş, tempolu koşu) daha uyumlu olabilir. Bu durum temel olarak hızlı kas liflerinde üretilen proteinleri kodlayan ACTN3 geni ile ilişkilendirilir. 🧬 Her Vücudun Yağ Yakma Hızı Aynı Olmayabilir Egzersiz sırasında yağların ne kadar sürede enerjiye dönüşeceği kişiden kişiye değişebilir. Bu yüzden yürüyüş gibi hafif sporlar, bazı bünyelerde yağ yakım mekanizmasını ağır sporlara göre daha rahat tetikleyebilir. Yağ asitlerinin hücreye ve mitokondriye taşınma hızını ise başta FAT/CD36 ve CPT1 genleri olmak üzere belirli metabolik genler düzenler. 🧬 Ağır Spor Bazen Vücudu "Strese" Sokabilir Çok ağır antrenmanlar, bazı kişilerde stres hormonlarını yükseltebilir. Vücut kendini tehdit altında hissettiğinde ödem toplayabilir ve kilo verme süreci geçici olarak yavaşlayabilir. Vücudun stres hormonu olan kortizola verdiği bu tepki ve duyarlılık ise NR3C1 ve COMT gibi genetik varyantlarla bağlantılıdır. 🧬 Dinlenme ve Yenilenme Süresi Kişiye Özeldir Spor kadar, spordan sonra kasların ne kadar sürede dinlendiği de önemlidir. Yetersiz toparlanma ve kronik stres, kortizol seviyelerini artırarak kas kaybına ve metabolik yavaşlamaya yol açar; bu da kilo kaybını zorlaştırabilir. Egzersiz sonrası gelişen iltihaplanma, doku tamiri ve toparlanma hızında ise IL6, TNF-α ve COL5A1 genleri önemli rol oynar. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #sporgenetiği #kişiyeözelantrenman #kastipi #yağyakımı #metabolizmahızı #kortizol #kasiyileşmesi #egzersiz #spor #kişiselleştirilmişbeslenme #sporvegenetik #sağlıklıyaşam #sağlık #genetik
Vücudumuzdaki hücreler, DNA'da oluşan hasarları do Vücudumuzdaki hücreler, DNA'da oluşan hasarları doğal onarım mekanizmalarıyla sürekli onarır. Ancak bazı kanser hücrelerinde bu sistem yeterince çalışmaz. Bu onarım mekanizmasının yeterince çalışmamasına Homolog Rekombinasyon Eksikliği (HRD) adı verilir. HRD nedeniyle DNA hasarları zamanla birikebilir. HRD skoru, bir tümörün DNA onarım sistemindeki bozukluğu değerlendirmeye yardımcı olan genetik bir ölçüttür. Tümör hücrelerinin DNA hasarını onarma kapasitesi hakkında bilgi sağlar ve tümör DNA'sındaki belirli genomik değişikliklerin birlikte incelenmesiyle hesaplanır. HRD değerlendirmesi; özellikle 🧬 Yumurtalık (over) kanseri ile 🧬 Bazı meme, 🧬 Prostat ve 🧬 Pankreas kanserlerinde, tümörün biyolojik özelliklerinin daha iyi anlaşılmasına katkı sağlayabilir. Gerektiğinde, diğer klinik bulgular ve laboratuvar sonuçlarıyla birlikte hekim tarafından değerlendirilerek tedavi planlamasında dikkate alınabilecek biyobelirteçlerden biri olarak kullanılabilir. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #hrd #hrdskoru #dnaonarımı #genetiktest #kişiselleştirilmiştıp #hassastıp #ngs #sekanslama #yeninesildizileme #memekanseri #prostat #pankreaskanseri #onkoloji #kansergenetiği #genetik #sağlık
Bir örnek laboratuvara ulaştığında, DNA'nın taşıdı Bir örnek laboratuvara ulaştığında, DNA'nın taşıdığı biyolojik bilgiyi anlamaya yönelik çok aşamalı bir süreç başlar. Her örnek kendine özgü bir yolculuk tamamlar. Laboratuvar süreçleri, bu yolculuk boyunca elde edilen verilerin bilimsel yöntemlerle değerlendirilmesine olanak sağlar. Peki, bu süreçte nasıl bir serüven yaşanır? 👉🏻 Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #genetiktest #gentesti #ngs #pcr #sangerdizileme #biyoinformatik #laboratuvar #genomanalizi #genetiklaboratuvar #genetik #dna
Geleneksel yöntemlerde tümörün genetik yapısını in Geleneksel yöntemlerde tümörün genetik yapısını incelemek için cerrahi müdahale veya iğne biyopsisi gibi girişimsel süreçlere ihtiyaç duyulur. Likit biyopsi teknolojisi, bu süreci invaziv olmayan (cerrahi müdahale gerektirmeyen) bir boyuta taşımaktadır. Tümörler büyürken ve hücresel döngülerini tamamlarken, kana kendi DNA parçacıklarını salarlar. Likit biyopsi; kandan alınan bir örnek üzerinden bu serbest tümör DNA'larının (ctDNA) analiz edilmesi prensibine dayanan yöntemdir. 🧬 Tümör hücrelerinin tedavi sırasında geçirdiği mutasyonlar ve yapısal değişiklikler, henüz klinik belirtiler veya görüntüleme yöntemlerinde (MR, BT vb.) görünür hale gelmeden önce kan dolaşımında tespit edilebilmektedir. 🧬 Kanser hücrelerinin uygulanan kemoterapi, radyoterapi veya akıllı ilaçlara karşı direnç geliştirip geliştirmediği, ctDNA seviyelerindeki dalgalanmalar takip edilerek analiz edilir. 🧬 Her tümörün genetik profili değişkenlik gösterebilmektedir. Kan dolaşımındaki bu genetik kırpıntıların taranması, hekimlerin literatürdeki güncel tedavi seçeneklerini değerlendirirken yararlanabilecekleri bir veri kaynağı sunar. Günümüz onkoloji literatüründe bu izlerin kandan taranması, cerrahi müdahalelere alternatif oluşturmaktan ziyade, tedavinin etkinliğini gerçek zamanlı izlemek ve olası nüksleri (hastalığın tekrarlamasını) çok erken evrede yakalamak açısından kritik bir rol oynamaktadır. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #likitbiyopsi #ctdna #tumordna #kansergenetigi #onkoloji #genetiktest #yeninesildizileme #ngs #biyoteknoloji #erkentanı #memekanseri #akciğerkanseri #prostatkanseri #kanser #genetik #sağlık
Gebelikte uygulanan Non-İnvaziv Prenatal Test (NIP Gebelikte uygulanan Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT) hakkında en çok merak edilen konuları 5 soru ile yanıtladık. ☝🏻 Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #nipt #noninvazivprenataltest #prenataltarama #gebelik #gebeliktakibi #anneadayı #ivf #tüpbebek #ikizgebelik #downsendromu #trizomi21 #genetik #genetiktest #prenataltanı #kadınsağlığı #genetik #sağlık
🧬11. Multidisipliner Kanser Araştırma Kongresi’nde 🧬11. Multidisipliner Kanser Araştırma Kongresi’nde sunumumuzu tamamladık! @mokad_kanser (Moleküler Kanser Araştırma Derneği) tarafından gerçekleştirilen 11. Multidisipliner Kanser Araştırma Kongresi’nde hassas onkolojinin geleceğine yön veren Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojilerine ve klinik uygulamalarımızda elde ettiğimiz çıktılara dair verileri paylaştık. Merkezimiz Genetik Hekimlerinden @dryunusalp, "Hassas Onkolojide Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri: Kısa Okumadan Uzun Okumaya Klinik Uygulamalar" başlıklı sunumunda merkezimizde yürütülen çalışmalara ve elde edilen sonuçlara dair analizlerini aktardı. 🧬Kanser araştırmaları, 🧬Erken tanı ve 🧬Kişiselleştirilmiş tedavi süreçlerinde kritik bir role sahip olan Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojilerine dair güncel verilerin ve geleceğin onkoloji yaklaşımlarının tartışıldığı bu değerli etkinlikte yer almaktan mutluluk duyduk. Kanser araştırmalarında geleceği yakalayan yeni etkinliklerde görüşmek üzere! #kanseraraştırmaları #genetik #yeninesildizileme #hassasonkoloji #ngs #onkoloji #sağlıkteknolojileri #erkentanı #kanser #kişiselleştirilmiştedavi #longread #genetik #tıbbigenetik #kongre #sağlık
Uyurgezerlik, dışarıdan bakıldığında gizemli bir d Uyurgezerlik, dışarıdan bakıldığında gizemli bir durum gibi görünse de aslında nörolojik ve genetik temelleri olan bir uyku bozukluğudur. Peki, derin uykuda olması gereken bir bireyi yataktan kaldırıp yürüten şey tam olarak nedir? Nöroloji dünyasının saygın yayınlarından “Neurology” dergisinde yayımlanan kapsamlı bir aile soy ağacı çalışması (PMID: 21205695), bu durumun arkasında genetik şifrelerin yattığını gösteriyor. Makaleye göre; 🧬 Uyurgezerlik sadece stres veya çevresel faktörlerle açıklanamıyor, aksine kuşaktan kuşağa aktarılan güçlü bir genetik yatkınlık barındırıyor. 🧬 Bu çalışma, uyurgezerlik eğilimi ile 20. kromozomun belirli bir bölgesi (20q12-q13.12) arasında doğrudan bir bağ olduğunu ortaya koyuyor. Genetik aktarıma bağlı olarak sık tekrarlayan bu durum bireylerde; 💤 Kronik uyku yoksunluğu ve ⚡ Gün içi bilişsel performans düşüklüğü gibi nörolojik yansımaların yanı sıra, ⚠️ Ataklar sırasındaki yarı bilinçli hareketler nedeniyle ciddi fiziksel yaralanma risklerini de beraberinde getiriyor. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #uyurgezerlik #uykubozukluğu #nöroloji #uykusağlığı #somnambulizm #genetik #sağlık
Toplumun küçük bir kısmının deodorant kullanmaya n Toplumun küçük bir kısmının deodorant kullanmaya neredeyse hiç ihtiyaç duymadığını biliyor muydunuz? Peki, bu durumun kaynağının da DNA’mızda yazılı olduğunu söylesek… 🧬Yapılan çalışmaya göre (PMID: 20081888), koltuk altı kokusunun oluşumu “ABCC11” adı verilen bir gen tarafından kontrol ediliyor. 🔍 Peki Biyolojik Süreç Nasıl İşliyor? Koltuk altımızdaki apokrin ter bezleri ilk başta kokusuz bir salgı üretiyor. Bilinen vücut kokusu, cilt yüzeyindeki bakterilerin bu salgıyı parçalayıp tüketmesiyle açığa çıkıyor. 👉🏻Ancak ABCC11 geninde minik bir varyasyon (538G>A) meydana geldiğinde, apokrin bezlerinin koku öncüsü bu maddeleri dışarı taşıma yeteneği bloke oluyor. 🫧Bakterilerin parçalayabileceği bir malzeme salgılanmadığı için de vücut doğal olarak kokusuz kalıyor. Yapılan araştırmalar, bu genetik özelliğin coğrafi olarak çok değişken olduğunu gösteriyor. Doğu Asya kökenli popülasyonlarda bu kokusuzluğu sağlayan genetik varyasyon neredeyse %80-95 oranında görülürken, Avrupa ve Afrika kökenli popülasyonlarda bu oran %2-3 civarında kalıyor. Günlük hayatta basit bir kişisel bakım detayı gibi görünen vücut kokusunun DNA kodlarımızla olan ilişkisi, genetik biliminin hayatımızın her alanında üstlendiği rolü gözler önüne seriyor. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #vücutkokusu #terkokusu #genetikmutasyon #dna #ilginçbilgiler #dna #genetik #sağlık
Genetik hastalıklar çoğu zaman çocukluk çağıyla il Genetik hastalıklar çoğu zaman çocukluk çağıyla ilişkilendirilse de bazı kalıtsal hastalıkların belirtileri yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilir. 🧬 Kalıtsal kanser sendromları, 🧬 Bazı kalp ve damar hastalıkları, 🧬 Nörolojik hastalıklar ve 🧬 Bağ dokusu hastalıkları buna örnek olarak gösterilebilir. Bu durumlarda genetik değişiklik doğuştan mevcut olsa da belirtiler yıllar sonra gelişebilir. Hastalığın ortaya çıkış zamanı; genetik faktörlerin yanı sıra çevresel etkenler ve biyolojik süreçlerden de etkilenebilir. Bu nedenle genetik hastalıklar yalnızca çocuk sağlığının değil, erişkin sağlığının da önemli bir parçasıdır. 👉🏻 Aile öyküsü, 👉🏻 Hastalığın başlangıç yaşı ve 👉🏻 Klinik bulgular gibi faktörler, genetik hastalıkların değerlendirilmesinde önemli bilgiler sağlayabilir. Genetik hastalıklar yaşamın her döneminde karşımıza çıkabilir. Bu nedenle genetik, yalnızca çocuk sağlığının değil, erişkin sağlığının da önemli bir parçasıdır. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #genetikhastalıklar #kalıtsalhastalıklar #tıbbigenetik #nöroloji #kalpvedamarhastalıkları #kanser #onkoloji #nadirhastalıklar #genetik #sağlık
👑 19. yüzyılda İngiltere Kraliçesi Victoria’nın ço 👑 19. yüzyılda İngiltere Kraliçesi Victoria’nın çocukları ve torunları; Rusya, İspanya ve Almanya kraliyet aileleriyle evlendi. Ancak gittikleri her saraya gizemli bir durum da taşındı: Durdurulamayan kanamalar. Tarihçiler tarafından zaman zaman "Kraliyet Laneti" olarak anılan bu durumun, günümüzde Hemofili B olarak adlandırılan kalıtsal bir hastalık olduğu biliniyor. (PMID: 19815722) 🩸 🧬 Kraliçe Victoria'nın, hastalığa neden olan genetik değişikliği taşıdığı ve bu değişikliği sonraki nesillere aktardığı düşünülüyor. Hemofili B, vücutta meydana gelen iç veya dış kanamalarda pıhtılaşmayı sağlayan Faktör IX adlı proteinin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir kanama hastalığıdır ve X kromozomu üzerinden çekinik olarak aktarılır. Bu hastalığa sahip bireylerde; ⚡ Sağlıklı bireylere göre daha hızlı kanama görülmez. ⏳ Ancak pıhtılaşma sürecinin uzaması nedeniyle yaralanmalar sonrasında kanamalar daha uzun sürebilir ve bazı durumlarda ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Kraliçe Victoria döneminde nedeni bilinmeyen bu durum, günümüzde genetik ve tıp alanındaki bilimsel çalışmalar sayesinde daha iyi anlaşılabiliyor. Genetik bilimi, kalıtsal hastalıkların oluşum mekanizmalarının ve aileler arasındaki aktarım süreçlerinin araştırılmasına katkı sağlıyor. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #genetiktest #hemofili #hematoloji #nadirhastalıklar #genetik
Yaz akşamlarının keyfini sürmek için balkona çıktı Yaz akşamlarının keyfini sürmek için balkona çıktığınızda, o malum "Vızzz..." sesini duymanız uzun sürmez! Ancak ortamdaki herkes gayet rahatken sivrisineklerin bir numaralı hedefi neden hep siz olursunuz? Sivrisineklerin bazı bireyleri daha fazla tercih etmesi yalnızca çevresel bir durum değildir. Bu eğilim, genetik yapı ile şekillenen biyolojik süreçlerle ilişkilendirilebilir. Özellikle vücut kokusu, ter bileşimi ve bağışıklık sistemi gibi faktörler bu etkileşimde rol oynar. İkizler üzerinde yapılan çalışmalar (PMID: 10962477) ve genom boyu ilişki analizi çalışmaları (GWAS; PMID: 28199695), bu durumun arkasındaki bilimsel gerçekleri şöyle sıralıyor: 🧬Bağışıklık Sistemi ve Koku (HLA Genleri): HLA-C ve HLA-DRA gibi bağışıklık genlerimiz, cilt yüzeyindeki mikrobiyotayı ve dolayısıyla salgıladığımız uçucu organik bileşikleri (laktik asit vb.) etkiler. Bu genetik varyasyonlar, sivrisinekler için benzersiz bir "koku imzası" yaratır. 🩸Kan Grubu (AB0 & FUT2 Geni): AB0 kan grubu sistemi ve vücut sıvılarındaki antijen salgısını kontrol eden FUT2 geni, salgı profilimizi değiştirerek sivrisineklerin yönelimini doğrudan etkiler. ⚡️Metabolizma Hızı ve CO₂: Metabolizma hızını belirleyen genetik farklılıklar; sivrisineklerin en güçlü takip sinyali olan karbondioksit (CO₂) üretimi, nefes sıklığı ve vücut ısısı seviyelerini değiştirir. 🦠Geçici Etkenler: Verilere göre, sıtma gibi enfeksiyonlar da konakçının koku profilini manipüle ederek sivrisinekleri daha çok çekebilir. Tüm bu süreçler birlikte değerlendirildiğinde, sivrisineklerin konak seçimi; tek bir nedene değil, kimyasal sinyallerin yoğunluğu ve kombinasyonuyla belirlenen, çok faktörlü ve genetik temelli biyolojik bir etkileşime dayanmaktadır. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #HLA #kangrubu #tıbbigenetik #ikizler #mikrobiyota #genomdizileme #gwas #gentesti #genanalizi #genetikanaliz #genomanalizi #bağışıklıksistemi #koku #metabolizmahızı #yeninesildizileme #genetik #sağlık
DEHB (Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu) DEHB (Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu) sadece modern hayatın getirdiği geçici bir odaklanma sorunu veya bir irade eksikliği midir, yoksa kökleri genlerimizde mi saklıdır? PubMed Central’da yer alan geniş kapsamlı bir literatür incelemesine göre (PMC6477889), on yıllar süren ikiz ve aile çalışmaları DEHB'nin %74 gibi oldukça yüksek bir kalıtılabilirlik oranına sahip olduğunu ve dünya genelindeki çocukların yaklaşık %5'ini etkilediğini doğrulamaktadır. Yapılan Genom Çapında İlişkilendirme Çalışmaları (GWAS) ve aday gen araştırmaları, DEHB’nin tek bir genden ziyade her biri küçük etkilere sahip çok sayıda ortak genetik varyasyonun bir araya gelmesiyle oluşan (poligenik) bir yapıya sahip olduğunu; bununla birlikte nadir görülen kopya sayısı varyasyonlarının (CNV) da bu kalıtımda rol oynadığını göstermektedir. Yapılan araştırmalarda beynin 👉🏻 Odaklanma, 👉🏻 Yürütücü işlevler ve 👉🏻 Sinyal iletim mekanizmalarını şekillendiren özellikle 6 kritik gen varyasyonu ön plana çıkmaktadır. 🧬 Serotonin taşıyıcı geni (5HTT), 🧬 Dopamin taşıyıcı geni (DAT1), 🧬 D4 dopamin reseptör geni (DRD4), 🧬 D5 dopamin reseptör geni (DRD5), 🧬 Serotonin 1B reseptör geni (HTR1B) ve 🧬 Sinaptik vezikül düzenleyici bir proteini kodlayan SNAP25 geni. Genetik zemin tek başına nihai sonucu belirlemese de çevresel etkenlerle etkileşime girerek tablonun ortaya çıkışında anahtar rol oynayabilmektedir. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tedavi ve tarama için hekiminize başvurunuz. #dehb #dikkateksikliği #hiperaktivite #dikkateksikliğivehiperaktivitebozukluğu #nöroloji #nörogelişim #nörogelişimselbozukluk #genetikkalıtım #genomanalizi #genetik #sağlık
Follow on Instagram

© 2026 Betheme by Muffin group | All Rights Reserved | Powered by WordPress
    English
    • English
    • Turkish
      • English
      • Türkçe (Turkish)